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Huntington's Disease Youth Organization

Mio nonno ha la Malattia di Huntigton,sono a rischio?

Sul sito HDYO ci sono altre informazioni disponibili per i giovani, per i genitori e per i professionisti:

www.hdyo.org

D. “ Ho appena scoperto che nella mia famiglia è presente la Malattia di Huntington, a mio nonno è stata diagnosticata a 71 anni. Mia mamma non sa ancora se lei ce l’ha. Sono a rischio? Se sì, posso fare il test?” James, 21 anni, Stati Uniti

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R. Ciao James,

Grazie per la tua mail. Sembra che questa sia un’informazione piuttosto recente per la tua famiglia. Non so se tu e tua madre abbiate avuto l’opportunità di parlare a proposito della diagnosi di MH di tuo nonno e di cosa significa per entrambi. Se tuo nonno è la prima persona della tua famiglia ad avere una diagnosi di MH , è preferibile che ognuno della tua famiglia, tua madre inclusa, cerchi di capirne di più. C’è un sacco di aiuto e supporto al di fuori e ti suggerisco, se puoi trovarlo utile, di parlare con un consulente genetista che può ricostruire la storia familiare e darvi informazioni accurate.

Per tornare alla tua prima domanda ovvero se può esserci un rischio; si, la Malattia di Huntington è genetica quindi può essere trasmessa all’interno della famiglia. Ogni figlio di genitore affetto ha il 50% di rischio di ereditare gene difettoso(o per dirla in maniera differente, un uguale possibilità di non ereditare il gene difettoso MH. Le persone che non hanno ereditato il gene difettoso non possono trasmetterlo ai loro figli. Puoi leggere ulteriormente in proposito nella sezione HDYO “Il gene della Malattia di Huntington: Al microscopio. Il difetto nel gene della Malattia di Huntington coinvolge una porzione di gene che è espansa. Gli individui che hanno la Malattia di Huntington di solito hanno una ripetizione di CAG >39. Il fatto che la malattia di Huntington sia stata diagnosticata a tuo nonno solo di recente all’età di 71 anni ( più tardivamemente dell’età media di diagnosi) mi fa ipotizzare che forse non sia portatore dell’intera espansione(ripetizioni CAG >39 ) ma che un test genetico potrebbe evidenziare un risultato nel range di penetranza ridotta (ripetizioni CAG tra 36-39). Un risultato in tale range è di solito associato ad un’insorgenza tardiva e una lenta progressione della Malattia di Huntington. Se prendi un appuntamento con un consulente genetista, è possibile che ottenga con il consenso di tuo nonno una copia del risultato (alcuni moduli di consenso per i test genetici includono già la richiesta di riutilizzo delle informazione nel caso possano essere usate per per aiutare gli altri membri della famiglia) e verificare il numero di ripetizioni. È importante come primo passo, in modo da dare a te e a tua madre informazioni precise. Vi apre anche l’opportunità di fare un test predittivo se siete interessati a farlo. Ti suggerisco di fare le cose un passo per volta – ad esempio dicendo a tua madre che ti piacerebbe cercare di comprendere le cose più in dettaglio e approfondire le tue opzioni. Dopo puoi capire come la pensa tua madre a proposito della diagnosi di tuo nonno e se ha pensato di eseguire il test predittivo su sè stessa. Lo so che potrebbe sembrarti che le cose vadano molto a rilento, quando la diagnosi è fatta prima sui parenti, ma c’è davvero molto da sapere (molto di più di quello che posso dire in una risposta via mail). Nel caso in cui tu abbia un qualsiasi problema a metterti in contatto con il centro di genetica faccelo sapere.

Rhona Macleod - Genetic Counsellor