Perché mio nonno ha la malattia di Huntington anche se suo padre non ne era affetto?

D. Ciao. Mio padre ha la MH. Vorrei sapere perché mio nonno è affetto da MH se suo padre non l’ha mai avuta.

Brad, Adolescente, AustraliaCaro Brad,

Grazie per averci contattato. Mi dispiace che tuo padre abbia la MH. Come saprai, questa malattia è ereditaria poiché è causata da una mutazione in un gene (si tratta di “un’espansione” in una parte specifica del codice genetico). Se ti interessa, puoi trovare ulteriori informazioni a riguardo in questa pagina del nostro sito.

Nel caso della tua famiglia, sembra che tuo nonno sia stato il primo a cui la MH è stata diagnosticata. Le spiegazioni possibili possono essere molteplici: ad esempio, hai accennato che suo padre era sano, ma cosa puoi dirci di sua madre? La MH può essere ereditata da entrambi i genitori, tuo nonno potrebbe averla ereditata da lei.

Inoltre, l’età in cui si manifestano i primi sintomi dell’espansione genetica varia da individuo a individuo, anche all’interno della stessa famiglia. Pertanto, i tuoi bisnonni avrebbero potuto essere portatori della espansione MH , ma forse sono morti prima che i sintomi della malattia si manifestassero. Inoltre, in passato in parte poiché questa malattia era meno conosciuta ai pazienti non veniva diagnosticata la MH, sebbene ne mostrassero i sintomi. In alcuni i casi, i medici attribuivano erroneamente tali sintomi a un’altra malattia( come la Malattia di Parkinson, la Malattia di Alzheimer o la demenza).

Un’altra possibile spiegazione potrebbe essere che l’espansione genetica sia iniziata con tuo nonno per la prima volta (quando egli non era ancora nato, in una fase precoce dello sviluppo). Infatti, a volte succede che i geni subiscano un cambiamento da padre a figlio.

Una quarta possibilità potrebbe essere la seguente: tuo nonno non ha ereditato la malattia dai tuoi bisnonni perché forse è stato adottato e non ne era il figlio “biologico”.

Spero di aver risposto alla tua domanda e se hai altri dubbi non esitare a contattarci. Bill