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Huntington's Disease Youth Organization

Le nozioni di base della Malattia di Huntington Giovanile (MHG)

Sul sito HDYO ci sono altre informazioni disponibili per i giovani, per i genitori e per i professionisti:

www.hdyo.org

Questa sezione spiegherà le nozioni base della Malattia di Huntington Giovanile (MHG). Fornirà inoltre alcune informazioni sul tipo di sostegno disponibile per le famiglie colpite dalla MHG.

Cos’è la Malattia di Huntington Giovanile (MHG)?

Quando George Huntington per primo identificò la Malattia di Huntington nel 1872, suggerì che la malattia colpisse solo gli adulti. Ora invece è riconosciuto che la Malattia di Huntington può manifestarsi negli individui in ogni momento della loro vita – giovani o anziani. Quando qualcuno che ha 20 anni, o meno, manifesta i sintomi della Malattia di Huntington, viene classificato come Malattia di Huntington Giovanile (MHG). Quindi ‘MHG’ significa, esattamente, una persona giovane con la Malattia di Huntington.

Perché alcune persone si prendono la MHG invece che la Malattia di Huntington?

La Malattia di Huntington è ereditaria – questo significa che può essere trasmessa, da un genitore al figlio, attraverso i geni nel nostro DNA. I geni ti sono trasmessi dai tuoi genitori – ecco perché potresti avere i capelli come tuo papà, o gli occhi marroni come tua mamma. Abbiamo migliaia di geni, e sono tutti suddivisi in differenti segmenti del nostro DNA. Questi segmenti sono conosciuti come cromosomi e, in tutto, abbiamo 23 coppie di cromosomi. La ragione per cui abbiamo delle ‘coppie’ di cromosomi è che ne ereditiamo uno da ogni genitore.

CAG repeat

Nel 1993, un gruppo di ricercatori scoprì il gene responsabile della Malattia di Huntington sul cromosoma 4. Essi trovarono che una parte del gene si ripeteva più e più volte, come una balbuzie o come quando premi troppo a lungo un tasto sulla taaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaastiera. Questa ripetizione causa lo sviluppo della Malattia di Huntington ed è conosciuta come ‘ripetizione CAG’.

Ripetizioni CAG aumentate

Ognuno ha due copie del gene della Malattia di Huntington, sia che una persona sia a rischio per la Malattia di Huntington o che non lo sia. Una copia viene ereditata da ogni genitore. E ogni gene della Malattia di Huntington contiene una ripetizione di CAG.

Quello che causa lo sviluppo della malattia è il numero di volte in cui la tripletta CAG si ripete. Per semplificare, le persone che sviluppano la Malattia di Huntington hanno una ripetizione di CAG maggiore di coloro che non hanno la malattia. Per rendere le cose ancora più semplici da capire, divideremo la ripetizione di CAG in diversi gruppi.

26 ripetizioni o meno (Gruppo non affetto dalla malattia) – come abbiamo detto, ognuno ha una ripetizione di CAG nei propri geni della Malattia di Huntington (anche coloro che non sono in una famiglia affetta dalla Malattia di Huntington). La maggior parte delle persone senza Malattia di Huntington ha una ripetizione di CAG di circa 10-20. Fino a una ripetizione CAG di 26 volte, va bene e non causerà nessun problema. Ma, una volta superate le 26, possono esserci complicazioni.

40 ripetizioni e oltre (Gruppo affetto dalla malattia) – Chiunque abbia 40 o più ripetizioni CAG è purtroppo certo di sviluppare la Malattia di Huntington nel corso della propria vita, con un rischio del 50% di poter passare il gene a ciascuno dei figli.

Ripetizioni del gruppo intermedio, tra 27 e 39, sono abbastanza rare. Sono un po’ meno semplici da comprendere e, per questo motivo, gli scienziati che non le conoscono completamente, si riferiscono ad esse come alla ‘zona grigia’.

HD 90%, JHD 10%

La maggior parte delle persone che hanno la Malattia di Huntington hanno intorno alle 40-50 ripetizioni di CAG. Per queste persone, è difficile stabilire quando inizieranno i sintomi. Ad esempio, due persone, entrambe con 45 ripetizioni CAG , possono avere i sintomi della Malattia di Huntington a età diverse, anche a distanza di decenni. Invece, le persone con la Malattia di Huntington Giovanile (MHG) tendono ad essere diverse: le persone con MHG, di solito, hanno un alto numero di ripetizioni CAG – intorno alle 50 o più ripetizioni. Questa differenza di ripetizioni CAG fa comparire i sintomi in giovane età, in una fase precoce della vita.

La MHG è comune?

Meno del 10% dei casi di Malattia di Huntington si manifestano in forma Giovanile. Considerando che la Malattia di Huntington è già rara di per sé, questo fa capire quanto rara sia la MHG.

Per ragioni che solo da poco sono diventate più chiare, la maggior parte delle persone (circa il 90%) con la MHG eredita il gene dal proprio padre. La ragione per cui questo accade è che le ripetizioni CAG tendono ad essere meno stabili quando sono trasmesse dal maschio. In generale, le ripetizioni CAG di solito aumentano un po’ quando sono trasmesse da una generazione all’altra. Così, dopo poche generazioni di trasmissione del gene, anche la probabilità di avere sintomi in età giovanile è aumentata. Tuttavia, questo ‘aumento’ sembra essere maggiore quando il gene è trasmesso dal maschio (il padre), a differenza di quanto avviene con la femmina – nella quale la ripetizione CAG rimane più o meno la stessa. E’ importante precisare che questo non avviene in tutti i casi. Come tutto ciò che riguarda la Malattia di Huntington, è veramente difficile da prevedere.

I sintomi della Malattia di Huntington Giovanile (MHG)

Per le persone giovani con MHG avere un sostegno è vitale, e le loro necessità sono differenti dalla tipica Malattia di Huntington che colpisce gli adulti, sia per i sintomi che per i modi in cui cambiano le vite degli individui e delle famiglie coinvolte. La MHG presenta sfide uniche per gli individui affetti, per coloro che forniscono assistenza e per i vari professionisti chiamati ad occuparsene.

Primi sintomi tipici della MH Giovanile

Si ritiene che la progressione della MHG possa essere più veloce rispetto a quella della Malattia di Huntington degli adulti anche se, come per gli adulti, esiste sempre una grande variabilità nell’evolversi della malattia in ciascun individuo; quindi è difficile stabilire, per ogni persona, quanto velocemente progredirà la malattia.

Fare diagnosi di MHG

Doctor

Fare diagnosi di MHG può essere molto difficile. Come già evidenziato, la MHG è molto rara, e pochi medici avranno già incontrato la malattia. Questo può far sì che sia necessario molto tempo per escludere altre possibilità. Anche il medico più bravo potrebbe aver bisogno di vedere il bambino diverse volte prima di essere sicuro che i sintomi siano chiari. Un neurologo, solitamente, può stabilire che il bambino ha una malattia che colpisce una parte del cervello chiamata gangli della base(che viene generalmente colpita dalla Malattia di Huntington), ma può essere difficile distinguere la Malattia di Huntington da altre malattie simili. Può essere difficile anche esser certi che i primi sintomi della MHG siano causati dalla MHG dato che questi sintomi (come cambiamenti comportamentali, difficoltà a scuola, essere un po’ goffi) possono avere molte altre possibili cause oltre alla Malattia di Huntington, soprattutto in bambini in età evolutiva. Quindi, anche se qualcuno è preoccupato per i cambiamenti che avvengono in un bambino, è importante controllare altri aspetti in modo da non tralasciare nulla dando subito per certo che si tratti della Malattia di Huntington perché è presente in famiglia.

Quello che rende le cose ancora più difficili, per un professionista, nel diagnosticare la MHG, è il fatto che fare il test ad un bambino per vedere se le sue ripetizioni CAG sono così alte come si sospetta, potrebbe non essere di per sé sufficiente per fare una diagnosi. Questo perché sebbene alcuni ragazzi con la MHG abbiano effettivamente un alto numero di ripetizioni che può suggerire trattarsi di MHG, altri non le hanno così alte. Il rischio, di conseguenza, è che testando il gene puoi ottenere un risultato sia di MHG che di MH dell’età adulta. In altre parole, dal risultato puoi sapere che quel giovane svilupperà la Malattia di Huntington, ma non è ancora chiaro se i sintomi della Malattia di Huntington li ha ora o se li avrà in futuro. Questo vorrebbe dire che una persona ha fatto il test predittivo senza aver preso la decisione di conoscerne il risultato – il che va contro i diritti di quella persona. Non è consigliato fare il test genetico ad una persona minore di 18 anni, a meno di non essere assolutamente certi che siano presenti i sintomi della MHG. Tutto quello che i test genetici possono dirci è che una determinata persona svilupperà i sintomi della malattia in un momento della sua vita quindi, nel percorso diagnostico della MHG, il test genetico può essere solo una parte del quadro.

Come risultato di tutte queste difficoltà, serve del tempo per diagnosticare ad un giovane la MHG. Questo può essere abbastanza frustrante per tutte le persone coinvolte e sebbene possa essere difficile trovare un sostegno in questa fase, le persone dovrebbero essere in grado di trovare aiuto e supporto, quali che siano le difficoltà che stanno affrontando mentre aspettano una diagnosi.

Sostegno per la MHG

I giovani con la MHG e le loro famiglie hanno bisogno di un ampio sostegno nelle diverse fasi del decorso. Sotto, troverete quelli che HDYO ritiene fondamentali.

Neurologo: Avere un neurologo specializzato nella Malattia di Huntington può essere di grande aiuto. Molti dottori non hanno molta esperienza con la Malattia di Huntington, figuriamoci con la MHG. Avere un neurologo specializzato nella Malattia di Huntington può portare con sé un patrimonio di conoscenza e comprensione che può essere vitale nell’affrontare questa malattia.

Fisioterapista: La maggior parte dei fisioterapisti non hanno mai visto un caso di MHG e possono dare per scontato che il bambino malato peggiorerà inesorabilmente e che, pertanto, la terapia sia uno spreco di tempo. Ma è vero il contrario.

Un programma di fisioterapia per i bambini con la MHG dovrebbe concentrarsi sul mantenere l’ampiezza del movimento delle articolazioni e la mobilità indipendente. Anche se la maggior parte dei bambini con la MHG ha rigidità, la terapia fisica e l’attività possono aiutare a prevenire le contratture muscolari. Quindi i malati di MHG traggono un vero beneficio dalla fisioterapia.

Terapista Occupazionale: Man mano che la malattia avanza, possono essere necessari più strumenti ausiliari per aiutare la persona con la MHG. Per questi aspetti un terapista occupazionale può aiutarti.

Logopedista: Un logopedista può aiutare a inventare strategie per mantenere la capacità di linguaggio più a lungo possibile. Al momento giusto, sarà in grado di introdurre nuovi strumenti per facilitarne il mantenimento.

Per esempio, ci sono dispositivi che permettono a chi li utilizza di “dire” una parola o una frase premendo dei quadratini sulla superficie. Parole specifiche e frasi possono essere programmate nel computer secondo i bisogni del bambino – da “ho bisogno di bere” a “ho bisogno di un abbraccio.”

Un logopedista può anche essere d’aiuto con le difficoltà di deglutizione quando mangiare diventa un problema.

Nutrizionista: E quando mangiare diventa un problema, un nutrizionista può veramente essere d’aiuto mettendo a punto una dieta che aiuti a mantenere il peso del bambino. Un problema classico per le persone che soffrono della Malattia di Huntington è la perdita di peso. Ma questo problema può essere controllato con una dieta ad alto contenuto calorico.

AMH: Le Associazioni per la Malattia di Huntington esistono per dare supporto alle famiglie coinvolte nella propria regione. La maggior parte delle nazioni hanno delle Associazioni per la MH e le vostre possono essere in grado di aiutarvi con la MHG. Sfortunatamente, il supporto varia da regione a regione. Ma potete ricevere molte informazioni corrette sulla MHG presso le vostre Associazioni. Insieme al neurologo, le Associazioni Huntington dovrebbero essere il vostro primo contatto. Trovate tutti i dettagli su come contattare le VOSTRE ASSOCIAZIONI LOCALI, QUI.

La MHG è un argomento difficile da conoscere. Se qualcosa in questa sezione vi ha turbato, PARLATENE CON HDYO. Siamo qui per aiutarvi.