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Huntington's Disease Youth Organization

Fare figli

Sul sito HDYO ci sono altre informazioni disponibili per i giovani, per i genitori e per i professionisti:

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Baby with family

Sapere di essere A RISCHIO per la Malattia di Huntington può influenzare la decisione di avere dei dei figli o meno. La decisione di avere figli è una scelta molto personale che riguarda voi e il vostro partner. Questa sezione esamina alcune delle opzioni disponibili relative al fare figli.

Il rischio genetico per i figli

Il rischio di trasmettere la Malattia di Huntington è di solito la preoccupazione principale quando le persone a rischio pensano di avere figli. Molto dipende dal fatto se la persona che vuole avere un figlio conosca o meno il proprio status genetico. Alcune persone decidono di SOTTOPORSI ALTEST prima di avere dei figli, al fine di scoprire se vi sia il rischio di trasmettere loro la malattia.

Una persona con un genitore affetto dalla Malattia di Huntington ha un rischio del 50% di avere ereditato il gene che la Malattia di Huntington. Ogni figlio di quella persona ha una probabilità del 25% di ereditare la malattia. Ma questo ‘25% 'è valido solo finché la persona non si è sottoposta al test.

Se una persona si è sottoposta al test e ha ricevuto un risultato negativo, nel senso che non svilupperà la Malattia di Huntington, allora quella persona non trasmetterà ai figli il rischio di ereditare la malattia. Invece, se una persona è risultata positiva al test, nel senso che a un certo punto nella vita svilupperà la Malattia di Huntington, allora ogni figlio di quella persona avrà un rischio del 50% di ereditarla.

Prendere decisioni

Fare figli è una questione passionale ed emotiva che è spesso causa di dibattito all’interno delle famiglie colpite dalla Malattia di Huntington. Le persone possono non essere d'accordo con le decisioni prese dagli altri, ma è importante ricordare che ognuno ha il diritto di pensare con la propria testa e fare le proprie scelte di vita.

Alcune persone affermano che non faranno mai figli perché non vogliono avere un figlio a rischio o che quel bambino cresca in una famiglia colpita dalla Malattia di Huntington. Altre persone vanno avanti per la loro strada e hanno figli a rischio, perché esiste la possibilità che il bambino non avrà il gene espanso, o perché hanno la sensazione che quando il bambino sarà cresciuto ci saranno a disposizione valide terapie o anche una cura.

Altri vogliono avere figli, ma vogliono ridurre il loro rischio di ereditare la Malattia di Huntington. La tecnologia e la scienza hanno reso ciò molto più che una possibilità, e ci sono un certo numero di opzioni disponibili che possono liberare il figlio dal rischio di Malattia di Huntington.

HDYO ha messo insieme un elenco delle opzioni disponibili per le persone che desiderano fare figli.

Fare figli: le opzioni

Sostegno

Sostegno e consulenza sul fare figli possono provenire da varie fonti. Le vostre ORGANIZZAZIONI NAZIONALI MALATTIA DI HUNTINGTON dovrebbero essere in grado di fornire sia sostegno che consulenza per quanto riguarda le decisioni sull’avere figli. HDYO può anche essere d’aiuto esaminando in questa sezione cose che forse non avete capito del tutto o su cui volete saperne di più. Possiamo anche mettervi in contatto con il supporto locale nella vostra zona.

Se volete informazioni specialistiche e vi piacerebbe discutere le opzioni con un professionista allora l’ambulatorio locale di Malattia di Huntington o un dipartimento di genetica vi possono aiutare. Parlare delle opzioni con un consulente genetista o con un terapeuta può aiutarvi a leggere in modo più chiaro nella vostra mente e fornirvi strategie per far fronte a situazioni difficili che possono presentarsi durante il percorso per mettere su famiglia. Questa via potete percorrerla in coppia o da soli.

Avere figli è una decisione importante, resa ancora più complicata dall'impatto della Malattia di Huntington. Come avete visto, ci sono opzioni disponibili e scegliere quella giusta per voi e per la vostra situazione può comportare un sacco di riflessioni e discussioni con coloro che vi circondano. Amici e familiari svolgono un ruolo fondamentale nel fornire sostegno, ma è possibile che nonsempre capiscano quello che state attraversando, non importa quanto bene spieghiate come vi sentite. Possono non essere d'accordo con le decisioni che voi e il vostro partner prenderete. In ultima analisi, la cosa importante è prendere una decisione su cui voi e il vostro partner concordate e con cui potete convivere. Vi può capitare di cambiare idea nel corso del tempo, e non c'è nulla di male ad avere un Piano B se le cose non dovessero funzionare come previsto.

Fare figli in modo naturale

Anche se gran parte di questa sezione si concentra sulle opzioni per avere figli senza il rischio di Malattia di Huntington, è importante sottolineare che anche avere dei figli a rischio è una delle opzioni. Molte persone fanno figli a rischio per vari motivi. Si può ritenere che la ricerca sulla Malattia di Huntington stia andando molto bene, che ci saranno valide terapie, o anche una cura, quando il figlio sarà adulto. Un altro motivo per cui le persone fanno figli a rischio è il fatto che c'è sempre una possibilità che il bambino non avrà il gene espanso e non svilupperà mai la malattia di Huntington.

Baby

Alcune persone potrebbero voler avere un figlio senza il rischio, ma rendersi conto che le opzioni per raggiungere questo obiettivo non sono per loro disponibili– ciò ad esempio perché le tecniche di fertilizzazione non sono disponibili nel loro paese, o per la mancanza di sostegno economico o a causa di convinzione religiose.

Fare figli a rischio è qualcosa che spesso causa dibattiti all’interno delle famiglie colpite dalla Malattia di Huntington. Le persone possono non essere d'accordo con le decisioni che altri prendono su questo tema, ma è importante ricordare che tutti hanno diritto di fare le proprie scelte e prendere decisioni. Questa decisione, come qualsiasi altra su questo argomento, dovrebbe essere rispettata.

Se decidete di avere dei figli a rischio, HDYO ha creato del materiale per aiutarvi a informare ed educare i bambini in modo appropriato sulla Malattia di Huntington ed il rischio genetico, in modo che possano imparare e capire di più sulla condizione mentre crescono.

La diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale implica fare il test su un feto (bambino non ancora nato) a circa 10-15 settimane di gravidanza per vedere se ha il gene espanso che causa la Malattia di Huntington.

Ultrasound

La diagnosi prenatale è di solito eseguita solo quando una coppia è certa che interromperà la gravidanza se il test genetico è positivo. Tale decisione deve essere presa in anticipo. Questo perché fare il test in gravidanza, ma non procedere con una interruzione dopo un risultato positivo del test, toglierebbe al bambino il diritto di scegliere se sottoporsi o no al test genetico, più tardi nel corso della sua vita.

Se il feto non ha il gene espanso, allora non vi è alcun rischio per quel bambino e la gravidanza può continuare normalmente.

Se la diagnosi prenatale si conclude con un risultato positivo al test genetico e con l’interruzione della gravidanza, quella persona / coppia può provare di nuovo e sperare che alla gravidanza successiva il feto non sia a rischio di Malattia di Huntington.

Chi può fare la diagnosi prenatale?

La diagnosi prenatale può essere fatta dalle coppie in cui il coniuge coinvolto conosce già la propria condizione rispetto alla Malattia di Huntington, nel senso che ha fatto il test e ha ricevuto un risultato positivo. Tuttavia, un'altra forma di diagnosi prenatale può essere scelta da coloro che sono a rischio e che non desiderano fare il test su di sè, ma vogliono un figlio senza il rischio di Malattia di Huntington. Questo tipo di test prenatale è conosciuto come TEST DI ESCLUSIONE (TEST NON RIVELATORE).

Test di esclusione

Exclusion testing

Il test di esclusione implica fare il test su un feto (bambino non ancora nato) a circa 10-15 settimane di gravidanza per vedere se ha il marcatore per la Malattia di Huntington. È essenzialmente lo stesso processo della DIAGNOSI PRENATALE, ma con un paio di differenze fondamentali.

Chi può fare il test di esclusione?

Una differenza tra test di diagnosi prenatale e di esclusione è che il test di esclusione è specificamente per le persone che vogliono restare non testate, ma vogliono avere un figlio senza alcun rischio di trasmettere la loro condizione.

Esclusione: il processo

L'altra differenza tra test di esclusione e diagnosi prenatale è che il test di esclusione richiede i prelievi da tre persone, anziché due. Si preleva un campione di sangue dal feto, uno dalla persona a rischio di Malattia di Huntington e uno dal genitore affetto di quella persona (nonno/a del feto). Questo può essere un problema in quanto potrebbe non essere possibile ottenere un campione di sangue del nonno/a affetto per una serie di motivi. Il campione di sangue del genitore affetto è fondamentale per l'intero processo, in quanto questo campione aggiuntivo viene utilizzato per collegare e rintracciare quali geni il feto ha ereditato.

Il test di esclusione si concentra sulla porzione di DNA che contiene il gene della Malattia di Huntington, e cerca di mostrare se il feto ha ereditato quella porzione dal nonno/a malato. Se il feto non l'ha ereditata, il rischio di Malattia di Huntington è molto basso mentre se l’ha ereditata per il feto c’è un rischio del 50%.

Il problema principale con il test di esclusione è che non svela se il feto ha ereditato il gene sano o il gene espanso ma solo se ha ereditato o meno quel tratto di DNA dal nonno/a malato. Questo serve a proteggere la persona a rischio che non vuole conoscere la propria condizione genetica durante il processo. Quindi, il test di esclusione non può essere tanto informativo quanto la DIAGNOSI PRENATALE. È per questo che le persone possono decidere o di ESSERE TESTATE o di utilizzare un processo come PGD, dove gli embrioni malati vengono selezionati prima dell'impianto.

Diagnosi genetica preimpianto (PGD)

PGD

La PGD è una procedura in cui gli ovuli di una donna e lo sperma del suo compagno vengono prelevati e poi fecondati in laboratorio. Dopo questa procedura si formano degli embrioni e questi embrioni sono testati per vedere se qualcuno di essi è a rischio di Malattia di Huntington. Solo gli embrioni non a rischio di Malattia di Huntington saranno impiantati nell'utero della donna, dove si spra che si sviluppi la gravidanza. Il tasso di successo è piuttosto basso (circa 1 su 3 le probabilità di gravidanza) per effetto di una serie di fattori comprendenti il modo in cui quella donna risponde ai farmaci, il numero di ovuli fecondati, il numero di quelli sopravvissuti al test e il numero degli embrioni con il gene espanso.Una volta che l'embrione è stato impiantato, le possibilità di successo aumentano a 1 su 2. Se la procedura va a buon fine allora il bambino nascerà senza il rischio di Malattia di Huntington. Gli embrioni residui non affetti possono essere conservati per un uso successivose richiesto.

Il processo della PGD può essere un viaggio lungo e pieno di emozioni, con la donna che deve subire diversi test e procedure che possono essere a volte estenuanti. Ci possono anche essere molti viaggi per sottoporsi ai trattamento e alcuni dovranno assentarsi dal lavoro. Inoltre, i tentativi falliti possono risultare difficili da affrontare emotivamente. Ma per quelli che terminano il percorso con una gravidanza a buon fine, la PGD può essere una opzione molto valida. Inoltre, i tassi di successo tendono ad essere leggermente più alti nelle coppie da famiglie con Malattia di Huntington, perché nella maggior parte sono coppie più giovani quando chiedono la PGD.

Per chi è disponibile la PGD?

La PGD può essere fatta sia da coloro che sono risultati positivi al test sia da coloro che sono a rischio. Per chi non ha fatto il test, il processo può essere eseguito senza che la persona debba conoscere il proprio status rispetto alla Malattia di Huntington - utilizzando tecniche simili al TEST DI ESCLUSIONEdescritto in precedenza. Anche in questo caso, si richiede sempre un campione di sangue dal genitore affetto della persona che sta effettuando il percorso di PGD. Normalmente questo è chiamato PGD di esclusione, o PGD non rivelatrice.

La PGD non è disponibile in tutto il mondo, in paesi come Austria, Svizzera e Irlanda c’è divieto di PGD per motivi religiosi, etici e morali. Perciò, parlatene con un consulente genetista per verificare se la PGD sia disponibile nel vostro paese.

Quanto costa la PGD?

E’ una procedura costosa se non c'è qualche forma di sostegno economico disponibile. Il costo si aggira intorno ai 15.000 dollari americani (9.000 sterline o 11.000 euro) per ogni tentativo. Le assicurazioni sanitarie generalmente non coprono il costo della PGD. Tuttavia, in alcuni paesi, come il Regno Unito, il sistema sanitario pubblico può finanziare uno o due tentativi di PGD ma è differente nei singoli paesi, e talvolta il sostegno può essere limitato alle sole coppie senza figli. Come potete vedere, il sostegno economico tende a variare in modo sostanziale, e dunque se siete interessati a questa opzione, parlate prima con un consulente genetista o con un esperto di sistema sanitario per sapere su quale sostegno potreste contare.

Donazione di ovulo/sperma/embrione

Questo metodo usa ovuli o sperma di donatore in sostituzione di quelli del genitore affetto – il che significa che il nascituro sarà libero dal rischio di Malattia di Huntington. E' possibile anche la donazione di embrione. La procedura viene effettuata attraverso una clinica di donazioni qualificata. L'indice di successo della gravidanza varia da una clinica all'altra ma può arrivare ad un massimo del 50%.

Baby with family

La conseguenza negativa di seguire questo percorso è che il coniuge affetto non sarà il genitore genetico del bambino il che può essere causa di problemi per voi e il vostro partner. Tuttavia, c'è comunque la possibilità di vivere l'esperienza della gravidanza e di plasmare la vita del bambino sia biologicamente che da un punto di vista ambientale sin dall'inizio e senza trasmettergli la malattia.

Inoltre, ad un certo punto sarà necessario informare il bambino che la persona affetta non è il suo genitore biologico e darne spiegazione. Dati statistici evidenziano che 1 figlio su 3 nato attraverso donazione di uovo/sperma, una volta cresciuto, vuole sapere chi è il suo genitore biologico. A seconda del paese in cui avete ricevuto il trattamento, l'informazione sul genitore biologico sarà disponibile attraverso la banca delle donazioni. Alcuni donatori sono fefiniti “ non – anonimi”, cioè rispetto ai quali è disponibile l'informazione se, nel corso della vita, il figlio volesse contattarli. Altri donatori sono anonimi e non possono essere ricercati contatti in futuro. Che il donatore sia anonimo o no dipende dalle regole vigenti nel paese in cui viene effettuata la procedura. Le procedure variano da un luogo all'altro e quindi accertate prima cosa è disponibile nella vostra zona. Anche in questo caso, c'è bisogno di parlarne come coppia per capire insieme se volete percorrere questa strada ma potete anche contare su un sostegno attraverso organizzazioni come la Rete del Concepimento attraverso Donatore.

Chi può scegliere l'opzione donazione ovulo/sperma/embrione?

Questa opzione può essere scelta da chiunque (a rischio o con test fatto). I donatori di ovulo/sperma sono essi stessi selezionati e testati per varie condizioni genetiche, per evitare che si possano ereditare malattie genetiche dall'eventuale donatore. In questo modo il rischio che il nascituro possa sviluppare la Malattia di Huntington o qualunque altrra condizione patologica genetica da donatore è estremamente basso. Anche questa opzione può essere costosa se sostenuta privatamente ma può essere più economica della PGD a seconda della clinica cui vi rivolgete.

Adozione/Affidamento

L'adozione è quando una coppia o una famiglia accoglie un bambino che è venuto da un passato difficile, che è stato affidato ai servizi e che ha bisogno di una famiglia che se ne prenda cura. L'adozione è considerata generalmente una opzione per coloro che desiderano avere un figlio senza rischio di Malattia di Huntington.

Tuttavia, l’aspetto negativo è che le coppie a rischio di Huntington possono avere difficoltà ad adottare proprio perché c'è la malattia nella loro famiglia. All'inizio del procedimento di adozione viene fatta una valutazione di ogni coppia o famiglia che vuole adottare un bambino e ogni situazione viene attentamente ponderata nell’ interesse del bambino. L'agenzia delle adozioni vuole essere sicura che il bambino troverà una dimora stabile e il rischio che uno dei genitori possa avere la Malattia di Huntington può essere considerato come un rischio troppo grande. Ma ogni situazione è valutata individualmente perciò non escludete subito l'adozione. E' certamente un'opzione che vale la pena esaminare parlandone con la locale agenzia di adozioni, con un consulente genetista o altro professionista sanitario della vostra zona.

Adoption and fostering

Potreste scoprire che la locale agenzia delle adozioni organizza incontri introduttivi che potete frequentare senza impegnarvi in modo definitivo ad adottare. Loro saranno in grado di spiegarvi meglio sia l'adozione sia il potenziale impatto della Malattia di Huntington sulle vostre prospettive di adozione. Potreste anche incontrare genitori che hanno fatto un'adozione in passato e che potrebbero raccontarvi le loro esperienze e rispondere alle vostre eventuali domande.

A seconda del paese in cui vivete, l'adozione può essere una procedura lunga, perché ci vuole tempo per compiere tutte le valutazioni preliminari, incontri e formalità prima di entrare nel vivo dell’abbinamento al bimbo. Il tempo necessario dipenderà sia dalle vostre esigenze che dalle loro, da quanti bambini cercate di adottare, di quali età prendete in considerazione, ecc.

Un'altra opzione è l'affidamento, anche se siete stati esclusi della possibilità di adozione a causa del rischio futuro di Malattia di Huntington. Potete ancora essere scelti come affidatari perché prendersi cura di bambini per qualche settimana o qualche mese alla volta impegna un arco temporale più breve. Anche in questo caso, parlatene con la locale agenzia di adozioni, con un consulente genetista o un altro professionista sanitario della vostra zona per saperne di più.