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Huntington's Disease Youth Organization

Essere a rischio

Sul sito HDYO ci sono altre informazioni disponibili per i giovani, per i genitori e per i professionisti:

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Il fatto di essere a rischio di ammalarsi di Huntington potrebbe avere un enorme impatto sulla vita di un giovane. Questa sezione ha lo scopo di analizzare le preoccupazioni dei giovani riguardo all’essere a rischio e di fornire consigli e aiuto su come superare queste paure. Ma prima, capiamo cosa voglia dire essere a rischio dal punto di vista scientifico.

Cosa significa essere “a rischio”?

DNA, chromosomes and genes

Essere a rischio fondamentalmente significa che una persona ha la possibilità di ereditare la malattia dai propri genitori. La Malattia di Huntigton è genetica, così chiunque abbia un genitore malato potrebbe ereditarla. Le uniche eccezioni sono le persone nate con procedure come PGD (Diagnosi Genetica Preimpianto) o altre spiegate nella sezione avere figli.

Perché alcune persone sono a rischio?

Risk diagram

La Malattia di Huntigton è ereditaria, il che significa che potrebbe essere passata dai genitori a figli attraverso i geni nel nostro DNA. I geni ci vengono trasmessi dai nostri genitori, questo spiega perché tu potresti avere i capelli come tuo papà o gli occhi marroni di tua mamma. Abbiamo migliaia di geni che sono divisi in segmenti nel nostro DNA. Questi segmenti sono chiamati cromosomi e noi ne abbiamo 23 paia. Il motivo per il quale abbiamo “paia” di cromosomi è perché ne ereditiamo uno da ogni genitore. Il gene che causa la Malattia di Huntigton è stato scoperto sul cromosoma numero 4 nel 1993 da scienziati in tutto il mondo.

Poiché si ereditano cromosomi da ogni genitore, si acquisiscono due copie per ogni gene nel nostro DNA, uno dalla mamma e uno dal papà. I ricercatori hanno scoperto che il motivo per il quale le persone sviluppano la Malattia di Huntington, è perché un gene del cromosoma 4 è più lungo di quanto dovrebbe essere. Infatti quando questo gene è più lungo significa che potrebbero manifestarsi i sintomi della malattia. Questo gene viene descritto come “espanso “. Di solito una persona malata ha un gene espanso e uno normale. Il figlio di qualcuno con la Malattia di Huntington erediterà o il gene espanso o quello normale dal genitore con la malattia e un gene normale dall’altro genitore. E’ per questo motivo che c’è il 50/50 di possibilità (50% di rischio) di ereditare la Malattia di Huntigton. Se una persona eredita il gene espanso o quello normale è un caso, ed è per questo motivo che il rischio di avere la malattia è paragonato al lancio di una moneta.

La trasmissione del gene

Purtroppo se qualcuno eredita il gene che causa la Malattia di Huntington, c’è il rischio che il gene possa essere trasmesso agli eventuali figli. Questa è un’ulteriore preoccupazione per molte delle persone a rischio, per ragioni abbastanza ovvie. Per spiegazioni più dettagliate sulle persone a rischio, vi consigliamo di visitare la sezione il gene della Malattia di Huntington; potresti trovare utile anche la sezione avere figli.

50/50 di probabilità

50% risk

Ci sono vari tipi di preoccupazioni che i giovani possono avere riguardo al 50/50 di probabilità associata alla Malattia di Huntigton.Uno dei sentimenti più comuni delle persone a rischio è che sebbene siano consapevoli che la probabilità di contrarre la Malattia sia del 50%, vivono come se questo non fosse il caso. Molte persone pensano che la probabilitàdi ereditare il gene espanso che provoca la Malattia di Huntington sia maggiore di quella di ereditare il gene normale.

‘Cinquanta per cento, non importa di quanto spesso mi abbiano detto che è una ‘probabilità perfettamente bilanciata’, sembra molto più grande di quanto dovrebbe essere! Per me il 50% di possibilità di avere il gene espanso sorpassa il 50% di non averlo, almeno nella mia testa. La mia insegnante di matematica mi ucciderebbe perché sto dicendo questa cosa che non ha alcun senso logico.’ Luke

E‘ molto comune e comprensibile sentirsi in questo modo. La preoccupazione porta ad ingrandire il rischio di ammalarsi più del 50 per cento, e la mente si concentra sull’aspetto preoccupante di quel rischio 50/50, piuttosto che sulla nota più positiva che c’è anche il 50 % di possibilità di non ammalarsi.

Sentire che il rischio è più del 50% non è sempre negativo in realtà, alcune persone a rischio preferiscono pensare e vivere come se si ammaleranno a un certo punto della propria vita. Alcuni pensano che questo sia un buon modo per affrontare la situazione, aspettandosi il peggio e sperando per il meglio, e potrebbe essere anche visto come un buon approccio di vita che incoraggia le persone a fare di più col proprio tempo.

‘Sebbene io sia a rischio, ho sempre vissuto come se fossi positiva e avevo già pianificato di fare tutto prima dei miei quarant’ anni, perché ho accettato che mi ammalerò dopo quell’età.’ Paula (il suo test fu negativo )

50 /50: fratelli e sorelle: “Uno di noi deve averla “

Un sentimento estremamente comune di incomprensione tra fratelli e sorelle a rischio per la Malattia di Huntington, è che uno di loro debba averla, come nel gioco della roulette russa. Ma assolutamente non è il caso : ogni individuo ha il 50/50 di ereditare la malattia. Per esempio, se ci sono dieci fratelli e sorelle in una famiglia, ognuno ha il 50% di ammalarsi individualmente, ovvero non significa che cinque avranno il gene espanso; la scienza non funziona così. Perché ogni individuo ha il proprio 50/50, non esiste nessuna predizione su quanti di questi dieci fratelli e sorelle avranno ereditato o meno il gene.

Per qualcuno, il problema di essere a rischio ècausato dall’incomprensione della scienza, ma per altri è un problema a livello mentale. Molti giovaniche sanno e capiscono che ogni individuo ha il 50/50 di possibilità continuano a pensare che i rischi corsi dai fratelli e le sorelle devono essere connessi.

Per esempio, in una famiglia con un fratello e una sorella a rischio, se il fratello decide di fare il test e risulta negativo (ovvero non si ammalerà), la sorella potrebbe potrebbe iniziare a pensare che lei invece avrà ereditato la malattia.

Come accennato sopra, questo non è assolutamente vero ed è importante ricordare che ognuno ha il proprio rischio al 50/50 individuale.

“Tu assomigli proprio a…”

Same hair as me

Un altra preoccupazione comune tra i giovani a rischio è che condividono le stesse caratteristiche dei loro famigliari (di solito genitori o nonni) con la Malattia di Huntigton. Questo è dovuto al fatto che la malattia è genetica e le persone che, per esempio, hanno gli stessi capelli, colore di occhi osembianze di un famigliare affetto dalla malattiapensano che potrebbero aver ereditato da loro anche il gene dell’Huntington.

‘Mia mamma ha la Malattia di Huntigton e le persone dicevano quanto le assomigliavo e che avevamo gli stessi capelli. Io sorridevo ma dentro ero molto preoccupata perché,anche se le voglio bene non voglio ereditare tutto da mia mamma.’ Tiffany

Per fortuna la genetica non funziona in questo modo. In sintesi, ogni gene viene trasmesso separatamente. Qualcuno a rischio potrebbe assomigliare e comportarsi esattamente come il genitore malato ma non importa: la possibilità della persona di aver ereditato il gene è sempre 50/50.

Il “copione“della famiglia

Alcuni giovani vivono in una famiglia dove sembra esserci un pattern di ereditarietà della malattia. Per esempio in una famiglia specifica nelle ultime generazioni potrebbero esserci solo donne che hanno ereditato la malattia, oppure i fratelli più anziani. Questo fatto potrebbe portare a credere che il pattern continuerà esattamente allo stesso modo per tutte le generazioni di quella famiglia.

‘Ho paura perché, sembra sempre che sia il più piccolo tra i fratelli e sorelle a prendere la Malattia di Huntigton nella mia famiglia. Mia mamma era la più giovane, e lo stesso per mio nonno. Ho paura perché io sono la più piccola e quindi potrei averla anche io.’ Leanne

Questa è una comprensibile conclusione e preoccupazione per un giovane, ma semplicemente non è vera. Nessuna famiglia ha un pattern o “copione” per l’ereditarietà della Malattia di Huntigton. E’ solo una coincidenza che l’albero genealogico della famiglia sia strutturato in un certo modo. Ricorda, ognuno ha il 50/50 di rischio, i pattern famigliari non hanno alcuna influenza.

Test predittivo

Un altra questione per le persone a rischio, è decidere se fare il test o no. Dal 1993, le persone a rischio per la Malattia di Huntigton hanno la possibilità di fare il test per vedere se hanno il gene espanso che la causa.

La decisione di fare il test dipende dalla persone a rischio, da loro soltanto. Ma prendere questa decisione spesso non è per nulla facile. Solo una persona su cinque decide di farlo. La maggior parte non vuole o è indecisa.

Passare il tempo pensando se fare o meno il test crea un’enorme tensione e varie preoccupazioni per le persone a rischio. Alcuni si preoccupano di quand’è il momento adatto per farlo, altri a come reagirebbero, di come la famiglia prenderebbe la notizia e se verrebberodiscriminati se decidessero di fare il test.

‘Sapevo di essere a rischio da qualche anno e mi angosciavo riguardo alla decisione di fare o no il test. È una scelta molto difficile e sembra che ci sia molto da considerare quando lo fai. Porta ulteriori preoccupazioni, oltre a quella di essere a rischio.’ Jacob

Ci sono molte associazioni pubbliche che fanno il test. Se vuoi saperne di più, visita sezione test genetico.

Caccia ai sintomi

Forse la più grande e comune preoccupazione per le persone a rischio viene da una forma di “caccia ai sintomi“. Questo significa che le persone cercano i sintomi della Malattia di Huntigton in loro stessi.

Di solito questo succede quando qualcuno inciampa o cade, è maldestro o fa cadere qualcosa. Ci si preoccupa subito che quell’incidente possa essere causato da uno dei movimenti involontari associati alla Malattia di Huntigton. Molte persone avranno visto i membri della propria famiglia ammalati far cadere le cose, rompere oggetti e perdere l’ equilibrio. Per questo quando cadono o rompono qualcosa è difficile non pensare e preoccuparsi che ci possano essere somiglianze tra i due casi.

Symptom hunter

'Ogni volta che faccevo cadere una tazza o le mie dita si muovevano sul volante, o inciampavo su uno scalino, pensavo: “O mio Dio, questi sono i primi sintomi della Malattia di Huntigton”. Non sapevo cosa vuol dire pensare :”Questa è una brutta brutta giornata,” o ”Non ho visto quello scalino “, era un classico caso di caccia ai sintomi e per me era una preoccupazione continua.’ Naomi

Quasi ogni persona a rischio cerca i sintomi, anche alcune persone che hanno avuto il test negativo, che significa che non si ammaleranno, lo fanno. E’ tutto all’interno della nostra mente, che gioca scherzi e crea più preoccupazioni del necessario.

‘Davo la caccia ai sintomi in continuazione e avrei finito col preoccuparmi realmente. Ma ora sono cresciuto e sono stanco di preoccuparmi ogni volta che c’è qualcosa che non riesco a controllare. Penso che non sia possibile dire se ho i sintomi o meno, semplicemente mi ripeto: “Perché preoccuparsi?’ Jeff

Può risultare quasi impossibile evitare le preoccupazioni della caccia ai sintomi, ma provare ad avere un approccio come quello di Jeff potrebbe aiutare. La caccia ai sintomi tende ad andare e venire, e il tuo umore può giocare un ruolo importante. Se alzi le spalle o ridi ogni volta che inciampi, cadi, o rompi qualcosa allora avrai meno tempo per preoccuparti.

Una cosa è importante: la maggior parte delle persone che hanno i sintomi della Malattia di Huntigton non sono veramente consapevoli dei cambiamenti nei loro movimenti o nell’equilibrio, perché la malattia causa perdita di lucidità. Quindi, se sei preoccupato riguardo allo sviluppo dei sintomi, significa che probabilmente non li hai.

Essere a rischio: l’impatto sulla vita

Essere a rischio e le preoccupazioni che arrivano con ciò, possono avere un impatto sulla vita personale, che si tratti dell’educazione, della carriera o delle relazioni. Se hai visto il video precedente, avrai sentito Raphael parlare delle sue preoccupazioni su come l’essere a rischio blocchi” la sua carriera. Lui non dice se questo è dovuto ai propri sentimenti e preoccupazioni riguardo l’essere a rischio o alle osservazioni dei colleghi di lavoro, ma questo non è un sentimento strano per qualcuno a rischio.

‘Sento che non ho tempo di farmi una carriera, come se dovessi ottenere tutto subito prima d’ invecchiare e forse ammalarmi. Ma finirei col sentirmi come se non potessi raggiungere i miei obiettivi in quel periodo di tempo e a che proposito?’ Emma

Un altro argomento di cui Raphael parla è che non vuole perdere tempo, perchè potrebbe ammalarsi quando invecchia. Questo è un altro esempio classico dell’impatto che l’essere a rischio, ha sui pensieri delle persone e la loro vita. Questo senso di “perdita di tempo” è qualcosa a cui si rapportano le persone a rischio quando riflettono sulle loro vite. Alcune persone sentono che stanno perdendo tempo a fare il lavoro che fanno di solitoo seguendo l‘università a cui sono iscritti. Chiunque può sentirsi in questo modo, ma l’essere a rischio può realmente far sembrareessenziale non perdere tempo e come risultato le persone tendono a ripensarci quando devono prendere decisioni nella loro vita.

‘Facevo un lavoro molto noioso, lo odiavo. Ero solito guardare l’orologio e pensare tra me e me“Sto perdendo tempo qui, potrei ammalarmi e essere ancora incastrato in questo posto.’ George

L’impatto dell’essere a rischio sulla vita delle persone può essere molto difficile da affrontare. Ma l’impatto, sebbene difficile, non deve necessariamente essere negativo. Invece di lasciare che la preoccupazione ti impedisca di agire o ti demoralizzi, utilizza la condizione “a rischio” come fattore di incoraggiamento per raggiungere tutto ciò che desideri nella tua vita, qualunque essa sarà.

‘Non mi piaceva per niente il lavoro che facevo, dicevo a me stesso che avevo bisogno di cambiare le cose. Così iniziai a fare un corso di laurea part time che mi interessava davvero. Alla fine lasciai il mio lavoro, presi la laurea, viaggiai per il Nord America per qualche mese, tornai a casa e iniziai un nuovo lavoro più soddisfacente. Adesso sento che sto vivendo come voglio e non guardo l’orologio in ufficio tutto il tempo come prima!’ George (ancora)

George ha usato il fatto di essere a rischio per incoraggiare se stesso a raggiungere agli obiettivi che voleva. A volte raggiungere i tuoi obiettivi può significare cambiare molte cose nella tua vita, oppure essere coraggiosi e determinati per ottenere ciò che vuoi. Il fatto è che essere a rischio non deve essere come una”nuvola nera” sospesa sulla testa delle persone, potrebbe invece essere d’incoraggiamento per raggiungere tutto ciò che vuoi.

Supporto

Essere a rischio, come è stato sottolineato, causa un sacco di preoccupazioni e paure. Per questo è importante che i giovani a rischio siano aiutati dalle persone che li circondano. Come famiglia, la cosa migliore che si possa fare per affrontare la Malattia di Huntigton è essere aperti al dialogo, in modo che i giovani possano sentirsi a proprio agio e sappiano che possono parlare di tutte le preoccupazioni che hanno.

Se non c’è un dialogo aperto riguardo alla Malattia di Huntigton, i giovani possono sentirsi isolati con le proprie paure. Spesso, parlare delle loro preoccupazioni da’ loro enorme sollievo.

In quanto giovane, la tua famiglia dovrebbe essere sempre il primo posto a cui rivolgersi quando ti va di parlare della Malattia di Huntigton. Ma se non te la senti, o non ti va di parlare con loro, magari potresti trovare aiuto sul forum di HDYO. Qui, troverai molti giovani che hanno paure simili alle tue , che saranno in grado di condividere la loro esperienza. Parlare con persone in una situazione simile alla tua può esserti di molto aiuto.

E’ anche possibile trovare supporto tramite la tua associazione locale della Malattia di Huntigton, in caso questa organizzi campi per giovani, gruppi di supporto o conferenze per giovani adulti. Non tutte le associazioni saranno in grado di fornire aiuto specifico per i giovani, ma vale certamente la pena chiedergli cosa hanno da offrirti. Tuttavia, se sei davvero a disagio con l’essere a rischio (sentimento abbastanza normale) e vorresti aiuto professionale contatta HDYO e ti indirizzeremo da chi ti può aiutare.

Informarsi e farsi coinvolgere

Conoscere la Malattia di Huntigton è un ottimo modo per affrontare la preoccupazione dell’essere a rischio. Hai visitato il sito di HDYO, per cui hai già compiuto un grande passo, perché la conoscenza da’ forza. E’ anche importante ricordare che scienziati in tutto il mondo lavorano 24 ore su 24 per trovare una cura che prevenga o rallenti la malattia.

Alcune persone dedicano tempo alla raccolta di fondi per la ricerca sulla Malattia di Huntigton, alcuni prendono parte ai progetti di ricerca scientifica che hanno bisogno di volontari a rischio, altri trovano che leggere articoli relativi alle ultime ricerche su siti come HDBUZZ dia le informazioni necessarie per andare avanti nella vita, sapendo che vengono fatti progressi. Essere coinvolti nella raccolta fondi, nella ricerca o entrambi, può essere un modo valido per dare una svolta, affrontare la malattia faccia a faccia e contrastarla.

Non c’è un modo giusto o sbagliato per trascorrere la vita se sei a rischio ed è perfettamente normale non voler pensare alla malattia. Ma essere in qualche modo coinvolti aiuta certamente molti giovani e più le personeprendono parte a ricerca e raccolta fondi, più si faranno tangibili terapie efficaci.

Accettare di essere a rischio

Nessuno vuole essere a rischio di ammalarsi, ma affrontare e accettare il rischio ti aiuterà a andare avanti in futuro. Non è mai facile accettare un rischio come questo, ci vuole tenpo e fatica per accettarlo. Ma informandoti sulla malattia, visitando una rete di supporto disponibile alle tue esigenze e capire che il rischio non ti deve impedire di raggiungere ciò che vuoi, puoi imparare ad accettare e persino ad accogliere il rischio di contrarre la Malattia di Huntington.