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Huntington's Disease Youth Organization

Che cosa è la Malattia di Huntington?

Sul sito HDYO ci sono altre informazioni disponibili per i giovani, per i genitori e per i professionisti:

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La Malattia di Huntington è una malattia genetica, causata da un gene difettoso nel DNA di una persona. Tutti hanno il gene che causa la Malattia di Huntington, ma le persone che sviluppano la condizione hanno una versione espansa del gene. E’ questa espansione a causare il fatto che il gene non funzioni correttamente e, alla fine, a provocare lo svilupparsi della malattia nelle persone.

La Malattia di Huntington è anche una ‘malattia neurodegenerativa’, il che significa che la condizione colpisce le cellule del cervello e provoca danni nell’arco del tempo. Questo pone fine al precedente buon funzionamento del cervello e del corpo. Come risultato, le persone sviluppano i sintomi della Malattia di Huntington. Questi sintomi possono essere divisi in tre tipi principali: movimenti involontari, sintomi cognitivi e comportamentali.

Principali tipi di sintomi

School room

Si possono sentire medici od operatori sanitari usare la parola “Còrea” quando si parla della Malattia di Huntington. Còrea è in realtà una parola greca, che significa ‘danza’, ed è usata per riferirsi ai movimenti irregolari che hanno le persone con la Malattia di Huntington. Questi movimenti involontari sono spesso la causa per cui le persone con la Malattia di Huntington spesso cadono o lasciano cadere le cose, sembrano inquieti e appaiono ‘nervosi’. Dai primi anni fino alla fase intermedia della malattia le persone possono essere scambiate per ubriache, quando in realtà hanno dei movimenti involontari. Sono questi movimenti involontari ciò che probabilmente le persone notano di più della Malattia di Huntington e, prima che i medici comprendessero meglio gli altri sintomi (come quelli che influenzano il modo in cui pensiamo), si usava denominare questa condizione Còrea di Huntington.

Cognitivo descrive tutto ciò che richiede una ‘attività intellettuale’ o il nostro processo del pensare, fondamentalmente tutto quello cui dobbiamo dedicare una riflessione (come leggere questa pagina)! Man mano che la malattia progredisce, le persone con la Malattia di Huntington possono avere difficoltà a tenere traccia delle cose, prendere decisioni o rispondere alle domande – questo perchè la capacità di concentrarsi diventa più difficile per le persone con la Malattia di Huntington, come risultato del declino delle loro capacità cognitive. Tuttavia, nonostante la perdita della capacità di pnsare, le persone con la Malattia di Huntington di solito rimangono in grado di comprendere e riconoscere gli altri.

La condizione può anche colpire le persone a livello comportamentale, nel senso che colpisce il loro modo di pensare e le azioni che intraprendono. Sintomi comportamentali possono portare le persone con Malattia di Huntington a sentirsi depresse, ansiose, senza energia, ad arrabbiarsi facilmente o a perdere le staffe per cose che non sembrano importanti. A volte le persone con la Malattia di Huntington si comportano in modo inadeguato e fanno o dicono cose senza averne l’intenzione (senza pensare). Queste persone stanno mostrando dei sintomi comportamentali della Malattia di Huntington ed è importante ricordare che quando una persona con la malattia di Huntington fa qualcosa che ci turba o ci fa impazzire – è assai probabile che sia la Malattia di Huntington a causare questo suo comportamento.

Ognuno è diverso

Sebbene la Malattia di Huntington possa colpire i movimenti, le funzioni cognitive e possa causare sintomi comportamentali, ogni persona viene colpita individualmente e non è possibile fare alcuna previsione su come ogni singolo individuo verrà colpito. Per esempio, una persona con la Malattia di Huntington può avere gravi movimenti involontari (còrea), ma pochissimi sintomi comportamentali. Un’altra persona con la stessa malattia può avere molti sintomi comportamentali ma solo lievi disturbi motori. Addirittura due persone provenienti dalla stessa famiglia, pur essendo colpite entrambe dalla Malattia di Huntington, possono avere sintomi completamente differenti della stessa malattia.

Età

Mad scientist

I sintomi della Malattia di Huntington possono manifestarsi a qualsiasi età; ma la maggior parte delle persone con la malattia di solito ne mostra i sintomi tra i 30 e i 50 anni di età. La malattia di Huntington è causata da un danno neurologico, in particolare in un’area chiamata ’gangli della base’. Le cellule del sistema nervoso si deteriorano nell’ arco di un periodo di tempo molto lungo, generalmente 15 - 20 anni, durante i quali la persona malata lentamente perde le proprie capacità, per esempio camminare, parlare e mangiare. Ciò avviene in maniera graduale e la persona con la Malattia di Huntington può stare abbastanza bene per un certo periodo di tempo-anche dopo avere manifestato i sintomi della malattia.

I numeri

Nel mondo circa una persona su diecimila è colpita dalla Malattia di Huntington-quindi è certamente una malattia rara. Ma ci sono luoghi dove ci sono molti più casi di Malattia di Huntington rispetto ad altri. Per esempio, la malattia è più comune in luoghi come l’Europa o il Nord America ed è estremamente comune in alcune aree del Venezuela. Ma si pensa che la malattia sia molto meno comune in posti come l’Asia e l’Africa, sebbene non siano state fatte sufficienti ricerche in questi due continenti per conoscere con esattezza il numero delle persone affette dalla malattia. Si parla spesso della Malattia di Huntington come di una ‘malattia familiare’ a causa dell’impatto che può avere sull’intera famiglia e per il fatto che la malattia è ereditaria - quindi la malattia ha un impatto su molte più vite di quanto le cifre possano suggerire.

Trattamenti

Al momento non esistono ancora cure o trattamenti efficaci che possano rallentare la progressione della malattia. Ma ci sono trattamenti che possono aiutare a tenere sotto controllo alcuni sintomi della malattia e sono al momento in corso molte ricerche, quindi c’è una grande speranza per il futuro! Visita la nostra sezione sulla ricerca per saperne di più sugli sviluppi nella ricerca. Ci auguriamo che questo sito possa aiutarti a capire la Malattia di Huntington.-qualunque sia la modalità con cui è entrata nella tua vita.

Cosa significa ‘Patologia neurodegenerativa’?

La Malattia di Huntington è una patologia neurodegenerativa, ma questo cosa vuol dire in pratica?!? Bene, spezzando la parola, neuro significa ‘relativo al sistema nervoso’ e degenerativa significa qualcosa che gradatamente peggiora. Patologia è un’altra parola per indicare una condizione clinica o una malattia. Quindi quando si dice che la Malattia di Huntington è una patologia neurodegenerativa, significa che la malattia di Huntington è una malattia che colpisce il sistema nervoso e che progressivamente peggiora nel corso del tempo.